Bệnh khiếm thính bẩm sinh

Bệnh Khiếm thính bẩm sinh là do một số yếu tố ảnh hưởng khiến cơ quan thính giác trong của trẻ sơ sinh bị tổn thương và phát triển không đầy đủ. Các yếu tố gây ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh là các yếu tố di truyền, như: bố mẹ hôn nhân cận huyết thống, hoặc có khi là trong thời gian mang thai người mẹ bị nhiễm một loại bệnh truyền nhiễm có tính cấp, hoặc cũng có thể do người mẹ bị ngộ độc một loại thuốc nào đó. Chỉ vì thính lực bị hạn chế khiến gây khó khăn cho việc mô phỏng ngôn ngữ, gây khó khăn cho việc học tập và trở nên câm điếc.

Một trẻ sơ sinh phát triển bình thường thông thường giai đoạn từ khoảng tháng tuổi thứ tư (04) đến tháng tuổi thứ mười một (11) đã có biểu hiện ê a bắt chước học nói, và đây cũng là giai đoạn đánh dấu tầm quan trọng của việc phát triển ngôn ngữ. Những trẻ nhỏ bị trở ngại nghiêm trọng của thính giác (khả năng nghe) sẽ thiếu đi tính kích thích của ngôn ngữ và môi trường. Vào giai đoạn phát triển ngôn ngữ mấu chốt ở khoảng độ tuổi 2-3 tuổi, trẻ nhỏ rất khó học tập ngôn ngữ như trẻ bình thường, trẻ bị bệnh nặng có thể dẫn đến câm, trẻ mắc bệnh nhẹ hơn gặp khó khăn biểu đạt, hiểu ngôn ngữ khiến khả năng thích ứng với gia đình, môi trường, xã hội suy giảm; một số hành vi tâm lý khác như khả năng chú ý tập trung kém, bắt chước và học tập khó khăn. Nếu trẻ nhỏ từ 12 đến 18 tháng tuổi vẫn chưa biết nói, cha mẹ nên chú ý đến cả khả năng bé em bị điếc bẩm sinh. Trẻ bị câm điếc thì vẫn khóc cười như bình thường, có khi có trẻ vẫn nghe thấy tiếng trống gõ, tiếng sấm rền hoặc tiếng pháo nổ. Để xác định bé em có bị bệnh không trước tiên cần hiểu về tiền sử bệnh lý gia đình bố mẹ, ông bà có ai hôn nhân gần huyết thống không, có ai kết hôn với người câm điếc không, lịch sử mang thai của người mẹ, tình trạng bệnh lý (nếu có) của bé khi sinh. Cho dù màng nhĩ có thể bình thường vẫn cần kiểm tra thính lực cho bé. Đối với bé ít tháng tuổi có thể vỗ tay sau lưng, lắc chuông làm giả những âm thanh đột phát để kiểm tra. Nếu trẻ nghe thấy âm thanh trẻ sẽ có những phản ứng biểu hiện như chớp mắt, giật mình khóc, hoặc ngoái đầu...để phản ứng. Nếu bé ở độ tuổi lớn hơn, ngoài cách gọi to từ phía sau lưng, hay vỗ tay, ta còn có nhiều cách kiểm tra khác như dùng tiếng đồng hồ báo thức, kiểm tra thính lực đồ.

Thông thường ở trẻ sơ sinh tỷ lệ gặp trở ngại thính lực khoảng 0,1 – 0,3% và trong đó tỷ lệ mắc chứng bệnh nặng chừng 0,05%. Trong công tác quản lý sàng lọc bệnh tật trẻ sơ sinh của Bộ Y tế có bao gồm sàng lọc thính lực trẻ sơ sinh. Sàng lọc thính lực trẻ sơ sinh thường dùng phương pháp Đo lường âm thanh từ ốc tai (otoacoustic emission - TEOAE) và đánh giá đáp ứng âm của cuống não (auditory brainstem response - ABR) và có thể tiến hành kiểm tra trẻ sơ sinh từ 1-3 ngày tuổi để sàng lọc cơ bản bước đầu (môi trường kiểm tra phải tương đối yên tĩnh, tiếng ồn không quá 40 dB). Nếu như lần đầu kiểm tra trẻ chưa vượt qua không có nghĩa là trẻ đã bị mất thính lực, có nhiều lý do cần phải xem xét; nhưng nếu có các bằng chứng rõ ràng rằng bị mất thính lực thông qua các thử nghiệm này thì trẻ cần phải được chuyển đến các chuyên gia Thính học để có chẩn đoán tổng thể về dạng và mức độ mất thính lực.

Nếu lần đầu chưa vượt qua được kiểm nghiệm này trẻ sẽ được yêu cầu tiếp tục tiến hành sàng lọc trong thời gian 42 ngày. Nếu lần kiểm nghiệm thứ hai trẻ vẫn chưa vượt qua được thì cần đưa trẻ đến khám chẩn đoán hoặc đến khoa tai mũi họng để kiểm tra bằng kỹ thuật ABR. Sau cùng nếu chẩn đoán trẻ bị suy giảm thính lực thì nên sử dụng các biện pháp y học can thiệp sớm cho bé trong thời gian 3-6 tháng tuổi.

Đối với những trẻ có bằng chứng xác thực bị suy giảm thính lực bẩm sinh thì nên tiến hành can thiệp y học cho trẻ sơ sinh ngay từ 3 tháng đầu. Năng lực ngôn ngữ sẽ chênh lệch khoảng 20% giữa trẻ được can thiệp sớm với trẻ can thiệp muộn sau sáu tháng tuổi. Đối với trẻ mắc chứng do di truyền nếu được chẩn đoán và can thiệp sớm thì năng lực ngôn ngữ thường đạt 80% so với bình thường. Đối với trẻ sơ sinh gặp trở ngại thính lực nên sử dụng biện pháp đeo trợ thính, huấn luyện ngôn ngữ; đối với trẻ sơ sinh mất hoàn toàn thính lực nên sử dụng phẫu thuật cấy ốc tai. Trẻ nhỏ bị khuyết thiếu thính lực nên sớm đưa tới trường chuyên biệt cho trẻ câm điếc để nhận được giúp đỡ, bao gồm cả việc học ngôn ngữ ký hiệu và học âm môi.